DYT11: è un gene e la sua mutazione causa distonia mioclonica ad esordio infantile. Distonia (soprattutto del collo e degli arti) e mioclono (soprattutto del collo, delle spalle e del viso). Questo gene codifica il recettore dopaminergico D2.

Distonia:  è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell’individuo.

Distonia mioclonica: in campo medico, si intende una sindrome “distonia-plus”, un insieme di manifestazioni di tipo ereditario a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento, che si manifesta in varie patologie.

Gene: in biologia molecolare e in genetica il gene è l’unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

Mutazione genetica: si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Paranoia: si intende una psicosi caratterizzata da un delirio cronico, basato su un sistema di convinzioni, principalmente a tema persecutorio, non corrispondenti alla realtà. Questo sistema di convinzioni si manifesta sovente nel contesto di capacità cognitive e razionali altrimenti integre. La paranoia non è un disturbo d’ansia, bensì una psicosi. Si tratta in sostanza, non di una sensazione di ansia o di paura, ma di disturbi di pensiero (giudizio distorto, sbagliato) di cui il paziente non ha coscienza.

Agorafobia: è la sensazione di paura o grave disagio che un soggetto prova quando si ritrova in ambienti non familiari o comunque in ampi spazi all’aperto, temendo di non riuscire a controllare la situazione. Questo lo porta a sentire il bisogno di una via di fuga immediata verso un luogo da lui reputato più sicuro.

Attacco di panico: classificati ed inseriti come “panic attack/s (PA/s)” o “panic disorder (PD)” nel DSM (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali), sono una classe di disturbi d’ansia caratterizzati da intensi stati di ansia accompagnati da altri sintomi psicologici e somatoformi.Rappresentano uno dei più comuni disturbi psichiatrici e costituiscono un fenomeno sintomatologico complesso e piuttosto diffuso (si calcola che 10 milioni di italiani abbiano subito uno o più attacchi di panico).

Dissociazione corpo-mente: nota anche con le sigle OBE e talvolta OOBE (dall’inglese out of body experience), sta a indicare tutte quelle esperienze, la cui interpretazione rimane controversa, nelle quali una persona percepisce di “uscire” dal proprio corpo fisico, cioè di proiettare la propria coscienza oltre i confini corporei.
Più stringatamente, sta a indicare quella sensazione che taluni provano come se stessero fluttuando all’esterno del proprio corpo e, in taluni casi, percependo la presenza del proprio corpo da un punto esterno ad esso.

Paura della morte: o tanatofobia (dal greco thanatos che significa morte, e phobos che significa paura) indica una morbosa paura della morte e dell’idea della propria mortalità, e delle manifestazioni ad essa collegate. Da non confondersi con necrofobia che indica la paura dei cadaveri. Tale fobia può sorgere in seguito a traumi subiti, per motivi emozionali o nevrotici. Nelle persone tanatofobiche tutto ciò che riporta anche remotamente alla morte è causa di attacchi di panico e profonda angoscia.

Spasmo: è una contrazione improvvisa e involontaria di un muscolo (o un gruppo di muscoli), di un organo cavo o di un orifizio. È a volte accompagnato da un repentino “scoppio” di dolore ma di solito è innocuo e cessa dopo pochi minuti. La contrazione spasmodica dei muscoli può essere dovuta a un gran numero di condizioni mediche, tra cui la distonia.
Per estensione uno spasmo è un’improvvisa e temporanea esplosione di energia, attività o emozioni.

Clonazepam: è farmaco di derivazione benzodiazepinica, appartenente alla classe delle nitrobenzodiazepine. Negli Stati Uniti viene commercializzato dalla Roche sotto il nome commerciale di Klonopin, mentre in Europa, Sud America, Canada, India, e Australia è presente con il nome di Rivotril. Negli ultimi anni si sono verificati seri abusi del farmaco. Viene descritto come la nuova eroina di strada per il suo basso costo e le sue azioni (ad alte dosi associate all’alcol) molto simili all’eroina stessa. Il clonazepam come tutte le altre benzodiazepine è dotato di spiccate proprietà ansiolitiche, sedative, antiepilettiche e miorilassanti e viene classificato assieme all’alprazolam e al flunitrazepam come benzodiazepina ad alta potenza (1 mg di clonazepam equivale a circa 20 mg di diazepam). Il clonazepam è relativamente poco sedativo rispetto ad altre benzodiazepine, se comparato alla sua potente azione ansiolitica e antiepilettica.

Alprazolam: è un ansiolitico appartenente alla famiglia delle benzodiazepine, più precisamente una triazolo–benzodiazepina, a breve durata d’azione che viene usato contro gli attacchi di panico e diversi disturbi d’ansia.In Italia il farmaco è commercializzato da varie case farmaceutiche con vari nomi commerciali come Xanax, Frontal, Valeans, ma anche come farmaco equivalente. La molecola venne scoperta nei centri di ricerca Upjohn e successivamente fu acquisita dalla Pfizer.

Paroxetina: è un farmaco appartenente alla categoria degli SSRI (inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina) commercializzato a partire dal 1992. Ha un profilo di applicazione simile a quello degli altri SSRI per cui viene utilizzato nei casi di depressione maggiore, disturbi d’ansia (attacchi di panico, ansia generalizzata, disturbo ossessivo compulsivo, ansia sociale) e sempre al pari degli altri SSRI viene spesso impiegato in disturbi non prettamente psichiatrici come sindrome premestruale, vampate post-menopausa ed eiaculazione precoce (citandone solo alcuni).

Depressione: o disturbo depressivo maggiore (in inglese, Major depressive disorder – MDD), noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi) è una patologia psichiatrica o disturbo dell’umore, caratterizzata da episodi di umore depresso accompagnati principalmente da una bassa autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia). Questo gruppo di sintomi (sindrome) è stato identificato, descritto e classificato come uno dei disturbi dell’umore nell’edizione del 1980 del manuale diagnostico edito dall’American Psychiatric Association.

Serotonina: o 5-idrossitriptamina (5-HT) è una triptammina, sintetizzata a partire dall’amminoacido triptofano, che negli animali viene per lo più prodotta dai neuroni serotoninergici nel sistema nervoso centrale e nelle cellule enterocromaffini nell’apparato gastrointestinale, dove partecipa a numerose funzioni biologiche. Si ritrova però, oltre che negli animali, anche nei funghi, nelle piante e nel veleno di alcuni insetti (oltre che sulle spine di alcune piante) per la sua capacità di causare dolore nel sito di iniezione. Viene prodotta inoltre da alcuni microorganismi come le amebe.

Psicoterapia: La psicoterapia è una pratica terapeutica della psicologia clinica e della psichiatria, ad opera di uno psicoterapeuta (psicologo o medico, adeguatamente specializzati), che si occupa della cura di disturbi psicopatologici di natura ed entità diversa, che vanno dal modesto disadattamento o disagio personale fino alla sintomatologia grave, e che possono manifestarsi in sintomi nevrotici oppure psicotici tali da nuocere al benessere di una persona fino ad ostacolarne lo sviluppo, causando fattiva disabilità nella vita dell’individuo.

Venlafaxina: La venlafaxina, conosciuta con i nomi commerciali Efexor, Faxine, Zarelis, è un farmaco appartenente alla classe degli SNRI (inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina) utilizzato come trattamento di diversi disturbi psichiatrici (depressione maggiore, ansia generalizzata, attacchi di panico, fobia sociale) ma anche condizioni non prettamente psichiatriche come neuropatia diabetica, prevenzione dell’emicrania, vampate di calore in donne in menopausa o uomini nell’ambito della terapia del tumore prostatico.

TAC: La tomografia computerizzata, in radiologia, indicata con l’acronimo TC o CT (dall’inglese computed tomography), è una tecnica di indagine radiodiagnostica (diagnostica per immagini), con la quale è possibile riprodurre immagini in sezione (tomografia) e tridimensionali dell’anatomia, create da un’analisi generata al computer, dell’attenuazione di un fascio di raggi X mentre passa attraverso una sezione corporea.

Ecocardiografia: in cardiologia comprende un gruppo di tecniche non invasive (se si esclude l’ecocardiografia transesofagea) che si basano sull’emissione di ultrasuoni nell’intervallo di frequenza fra 2 e massimo 10 MHz. L’esame riesce ad esprimere in frequenza l’onda di pressione, facendo apparire il tutto su uno schermo che il cardiologo osserva mentre effettua l’esame, per permettere di comprendere dimensioni, forme e movimento delle strutture cardiache.

Esami del sangue: sono una tecnica di diagnostica medica che attraverso il prelievo venoso di sangue valutano i parametri ematici del paziente evidenziando il suo stato di salute generale: il sangue umano viene prelevato dal paziente e trasferito ad apparecchiature e analizzatori per valutarne la composizione e i fattori che indicano problemi o patologie. Spesso gli esami vengono condotti in un laboratorio di analisi, ma negli ultimi anni, grazie alla miniaturizzazione della tecnologia è possibile spostare l’attrezzatura verso il paziente, con gli analizzatori portatili o point of care.

Ipnosi: è un fenomeno psicosomatico che può essere causato tramite una suggestione dovuta ad un’immagine o un suono che il soggetto percepisce intensamente. Coinvolge sia la dimensione fisica che la dimensione psicologica del soggetto a cui viene sottoposto. È una condizione particolare di “funzionamento” dell’individuo che consente di influire sia sulla sua condizione psicofisica che sulle sue condizioni di comportamento.

Pranoterapia: è una pratica di medicina alternativa che consiste nell’imposizione delle mani in corrispondenza della parte malata allo scopo di permettere il passaggio di prana (un supposto “soffio vitale”) tra il corpo dell’operatore e quello del paziente. Chi pratica la pranoterapia è chiamato pranoterapeuta o pranoterapista. Essendo il prana un concetto religioso mutuato dall’Induismo, tale pratica dovrebbe essere utilizzata per il benessere spirituale, tuttavia alcuni operatori e associazioni di operatori propongono la pranoterapia come pratica terapeutica, nonostante non abbia mai avuto alcun riscontro scientifico riguardante l’efficacia ad eccezione dell’effetto placebo.

Terrore notturno: Il terrore notturno (o pavor nocturnus), denominato anche disturbo da terrore nel sonno, è un’alterazione qualitativa del sonno che rientra nel gruppo delle parasonnie, insieme al sonnambulismo e alle illusioni ipnagogiche. Colpisce generalmente i bambini in età prescolare: inizia a manifestarsi intorno ai 2-4 anni e può continuare fino agli 11-12 anni. Più raramente, può colpire l’individuo adulto, in casi di particolare stress psicoemotivo.

Stress: è una sindrome generale di adattamento (SGA) atta a ristabilire un nuovo equilibrio interno (omeostasi) in seguito a fattori di stress (stressors). Le alterazioni dell’equilibrio interno possono avvenire a livello endocrino, umorale, organico, biologico. Il termine stress venne introdotto per la prima volta in biologia da Walter Cannon nel 1935; la sindrome venne definita in questo modo da Hans Selye nel 1936.

Psicosomatica: La psicosomatica è una branca della medicina e della psicologia clinica volta a ricercare la connessione tra un disturbo somatico (anche generico) e la sua eziologia sempre di natura psicologica.
Il suo presupposto teorico è la considerazione dell’essere umano come inscindibile unità psicofisica; tale principio implica che in alcune forme morbose – e finanche nel politraumatismo apparentemente accidentale – accanto ai fattori somatici giochino un ruolo anche i fattori psicologici. L’interconnessione tra un disturbo e la sua causa d’origine psichica si riallaccia alla visione olistica del corpo umano, all’interno della consapevolezza che mente e corpo sono strettamente legati in virtù dell’unità psicofisica. Uno degli indirizzi più promettenti della ricerca in psicosomatica negli ultimi trent’anni (grazie anche allo sviluppo e alla nascita di nuove tecniche e tecnologie biomediche) è la psiconeuroendocrinoimmunologia (PNEI), che ha l’obiettivo di chiarire le relazioni tra funzionamento psicologico, secrezione di neurotrasmettitori a livello cerebrale, ormoni da parte del sistema endocrino e funzionamento del sistema immunitario.

Tachicardia: detta anche, in modo scorretto, “ipercardia” o, impropriamente, tachiaritmia, in quanto il ritmo pur essendo accelerato è regolare), è una forma di accelerazione del battito cardiaco, con aumento della frequenza dei battiti cardiaci e pulsazioni sopra i 3 battiti al secondo a riposo o senza alcuna forma di stress psicofisico.
Si classificano principalmente tre forme di tachicardia: sinusale, eterotopa (sopraventricolare e ventricolare) e atriale. Quella comunemente nota come semplice “tachicardia” ovvero accelerazione del ritmo cardiaco generale al di sopra dei 100 battiti per minuto è la tachicardia sinusale.

Nervo vago: (chiamato anche nervo pneumogastrico o nervo X del cranio) è il decimo delle dodici paia di nervi cranici (o encefalici) che partono dal tronco encefalico (composto da midollo allungato, ponte e mesencefalo). Il nervo vago parte dal midollo allungato e si porta, attraverso il foro giugulare, verso il basso nel torace e nell’addome. I 2 nervi vaghi destro e sinistro sono tra i più importanti del corpo nonché i più lunghi ed i più ramificati tra i nervi cranici.
Il suo nome deriva dalla parola latina vagus, che significa letteralmente “vagabondo”.

Tremore: è uno dei più comuni disturbi del movimento, che può presentarsi nei soggetti sani sotto forma di tremore fisiologico esagerato. Il tremore è definito come un movimento ritmico e oscillatorio di un segmento corporeo, con una frequenza relativamente costante e un’ampiezza variabile. Esso è causato dall’attivazione alternata o sincrona di gruppi muscolari antagonisti.

Iperventilazione: è una serie frequente di atti respiratori che portano ad una riduzione notevole dell’anidride carbonica nel sangue.
Dal punto di vista della durata dell’apnea, l’irrisorio aumento dell’ossigeno potrebbe sembrare avere effetti positivi; in realtà, la diminuzione della concentrazione di anidride carbonica porta a non avvertire la “fame d’aria”, dato che è proprio la quantità di questo composto che informa il sistema nervoso centrale riguardo alla necessità di respirare; ritardando quindi lo stimolo ventilatorio, l’ossigeno presente può così scendere a valori troppo bassi, provocando una sincope ipossica.

Acidosi metabolica: in fisiologia e in patologia, è una forma di acidosi dovuta a primitiva riduzione della concentrazione corporea di bicarbonati. Analogamente all’acidosi respiratoria, è un disturbo dell’equilibrio acido-base caratterizzato da una tendenza alla riduzione del pH del plasma sanguigno e degli altri liquidi corporei. L’aggettivo “metabolica” la differenzia dalla forma respiratoria, che è dovuta invariabilmente ad una ridotta eliminazione dell’anidride carbonica.

Neurologia: è la branca specialistica della medicina che studia le patologie del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale), del sistema periferico somatico (radici e gangli spinali, plessi e tronchi nervosi) e del sistema nervoso periferico autonomo (gangli simpatici e parasimpatici, plessi extraviscerali e intraviscerali).

Mioclono: detto anche mioclonia (o miochimia quando si ha un’attività ripetitiva di un’unità motoria), è una breve e involontaria contrazione (spasmo) di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Esso è un “segno medico” (e non un sintomo) e, generalmente, da solo non è la manifestazione di una malattia. Si tratta di una discinesia. Le miochimie si distinguono dalla fascicolazione in quanto sono più visibili, più regolari e spesso sono ripetitive, o conseguenti a sforzo e a crampi.
Gli spasmi mioclonici sono solitamente causati da un’improvvisa contrazione muscolare; essi possono manifestarsi anche come una breve assenza di contrazione. Le contrazioni sono chiamate mioclono positivo, i rilassamenti mioclono negativo. Il momento più comune in cui una persona può andarvi incontro è all’inizio del sonno, nella fase di addormentamento. Gli spasmi mioclonici sono però anche sintomo di disturbi neurologici. Anche il singhiozzo è una forma di spasmo mioclonico che riguarda il diaframma. Gli spasmi mioclonici possono ricorrere singoli o in sequenza, con uno “schema” o senza, raramente o diverse volte al minuto. Molto spesso il mioclono è uno dei molti sintomi di diversi disturbi del sistema nervoso tra cui la sclerosi multipla, la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer, la panencefalite subacuta sclerosante, la malattia di Creutzfeldt-Jakob e alcune forme di epilessia, nonché un sintomo neuromuscolare della sindrome di astinenza da alcol, di tetania e di stress psicofisico.

Zonisamide: è una sulfonamide, un derivato benzisossazolico, che possiede attività anticonvulsivante simile a quella della fenitoina e della carbamazepina. Come farmaco viene utilizzato in terapia adiuvante negli adulti affetti da crisi epilettiche ad esordio parziale, ma anche negli spasmi infantili, nelle convulsioni proprie della sindrome di Lennox-Gastaut, nelle mioclonie e nelle crisi generalizzate tonico-cloniche. In Italia il farmaco è prodotto e venduto dalla società farmaceutica Eisai Limited con il nome commerciale di Zonegran nella forma farmaceutica di capsule rigide contenenti 50 mg oppure 100 mg di principio attivo.

Neuroprotesi: sono dispositivi artificiali in grado di sostituire o migliorare specifiche funzioni del sistema nervoso. La disciplina che si occupa della progettazione e lo sviluppo di tali dispositivi è l’Ingegneria Biomedica, attraverso le competenze, in termini di comprensione dei fenomeni di funzionamento del sistema nervoso provenienti dalle Neuroscienze. La neuroprotesi più diffusa nel mondo è l’impianto cocleare, detto anche orecchio bionico: da una ricerca del 2006, si stima che circa 100.000 impianti cocleari vengano utilizzati nel mondo

Stimolazione cerebrale profonda: (Deep Brain Stimulation o DBS), in campo medico, si intende una procedura neurochirurgica. La procedura prevede l’impianto, in sede permanente, di vari elettrodi nel subtalamo grazie all’innesto di un pacemaker che invia impulsi al cervello.Viene utilizzata per trattare i disturbi ossessivi-compulsivi[, malattie che riguardano il ridotto o anomalo movimento dell’individuo, come la malattia di Parkinson, ed è stata sperimentata nei casi di cefalea a grappolo. Fra gli effetti secondari riscontrati vi sono allucinazioni e apatia.